Lunedì - e la scelta della data non potrebbe essere migliore, vista la rarità del 29 febbraio - nel mondo si celebra la nona Giornata internazionale delle malattie rare. Sono così denominate in quanto interessano anche meno di una persona su 2000. Tuttavia, il loro numero è elevato (attorno a 7000), per cui si stima che in Europa ne siano colpiti circa 30 milioni di persone.

L’ASST di Cremona organizza mercoledì 2 marzo dalle ore 14 un incontro dedicato a queste sindromi così enigmatiche presso l’aula magna Magda Carutti.

Responsabile scientifico dell’evento, oltre che docente e moderatore, è il Pietro Cavalligenetista. Insieme a moderare la giornata Francesco Lanza ematologo.

Occasione di  confronto su ricerca e pratica clinica, l’incontro è aperto anche ai pazienticolpiti da malattie rare e alle associazioni di volontariato che li sostengono. I sanitari avranno modo così di ascoltare direttamente le loro testimonianze e di approfondire la conoscenza delle associazioni attive sul territorio. «Le associazioni possono costituire un elemento importante di confronto – spiega Pietro Cavalli -, anche per evidenziare possibili criticità nel percorso diagnostico, terapeutico, assistenziale. La relazione tra i presidi della rete regionale delle malattie rare e le associazioni attive sul territorio risulta sempre arricchente, proficuo ed utile, soprattutto per i pazienti».

MALATTIE RARE, A CHE PUNTO SIAMO?

A domanda risponde

Pietro Cavalli

Responsabile servizio di Genetica - ASST di Cremona

Esistono farmaci o terapie efficaci?

Le malattie rare sono definite anche malattie orfane,  in quanto per la maggior parte sono prive di terapia efficace. Inoltre la loro rarità fa sì che esse non siano il principale obiettivo della ricerca farmaceutica. Tuttavia qualcosa si sta muovendo e alla giornata delle malattie Rare organizzata presso l’Ospedale di Cremona per il 2 marzo febbraio, sarà presente una rappresentante di una multinazionale farmaceutica, che illustrerà le direzioni in cui si sta muovendo l’industria.

Esistono dei fattori causali e predisponenti per lo sviluppo delle malattie rare?

Circa l’80% delle malattie rare ha origine congenita. Per questo può essere utile una consulenza genetica prima di ogni concepimento, in modo tale da evidenziare eventuali rischi riproduttivi e programmare eventuali test. Per  accedere all’ambulatorio di genetica è necessaria una impegnativa del medico curante.

Quali servizi sono attivi a Cremona per pazienti affetti da malattie?

L’Ospedale di Cremona è un presidio della rete regionale per le Malattie Rare ed è centro di riferimento per alcune di esse: patologie neurologiche, malformazioni congenite specie di origine cromosomica, ritardi mentali, alcune malattie ematologiche e della coagulazione, malattie genetiche ad interessamento dermatologico.

Essere presidio di rete significa, oltre alla diagnosi di malattia, garantire il percorso successivo, terapeutico ed assistenziale, che coinvolge numerosi specialisti, dal pediatra al neurologo e neuropsichiatra, dall’ematologo al pneumologo, dal dermatologo al genetista. Un esempio è il modello di assistenza per la SLA, che coinvolge la Neurologiae la Pneumologia del nostro ospedale, oltre che le strutture del territorio, e che costituisce un importante passo in avanti in questa direzione.

E’ in corso una riorganizzazione a livello europeo della rete della malattie rare, per cui è possibile che nel prossimo futuro il numero di Centri di riferimento venga ridotto e le competenze specialistiche vengano ridistribuite. Sarà importante che venga garantita la continuità dell’assistenza a livello territoriale.