Citogenetica e genetica

Descrizione:

L’attività dell’Unità Operativa di Citogenetica ha inizio nel 1983, con l’esecuzione di analisi citogenetiche. La citogenetica studia la morfologia dei cromosomi, per quanto visibile al microscopio ottico, e il cariotipo, ossia l'insieme dei cromosomi di una cellula. Al vasto sviluppo delle tecniche molecolari e di indagini genetiche degli ultimi anni ha corrisposto un incremento delle attività diagnostiche del servizio.
L’obiettivo del servizio di genetica consiste nel tracciare un percorso unitario che unisca tra loro la diagnosi, la pianificazione e l’esecuzione degli esami diagnostici, la valutazione del rischio procreativo e il follow-up assistenziale.
 

Citogenetica e genetica

piano T, lato sinistro

Ospedale di Cremona, Viale Concordia 1

L’attività dell’Unità Operativa di Citogenetica ha inizio nel 1983, con l’esecuzione di analisi citogenetiche. La citogenetica studia la morfologia dei cromosomi, per quanto visibile al microscopio ottico, e il cariotipo, ossia l'insieme dei cromosomi di una cellula. Al vasto sviluppo delle tecniche molecolari e di indagini genetiche degli ultimi anni ha corrisposto un incremento delle attività diagnostiche del servizio.
L’obiettivo del servizio di genetica consiste nel tracciare un percorso unitario che unisca tra loro la diagnosi, la pianificazione e l’esecuzione degli esami diagnostici, la valutazione del rischio procreativo e il follow-up assistenziale.
 

Responsabile: Pietro Cavalli
e-mail: p.cavalli@asst-cremona.it

Segreteria
Tel 0372 405783  Fax 0372 433999  e-mail: genetica@asst-cremona.it
 

  • Pietro Cavalli 
  • Fabio Gotta

BIOLOGI

  • Barbara Riboli 
  • Antonina Impeduglia 
  • Sara Tedoldi
     

Il laboratorio di Genetica Molecolare e di Citogenetica hanno come mission la messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre e post-natali per l'identificazione della causa molecolare di patologie genetiche, sindromiche, oncologiche a fini: 

  • assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), 
  • di prevenzione (consulenza genetica, diagnosi prenatale), 
  • di ricerca (identificazione di nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo). 

Tale attività è svolta sia mediante tecniche convenzionali che di ultima generazione (es. array-CGH, NGS).

Il servizio clinico di genetica ha come mission la diagnosi (clinica e genetica), il follow-up, la presa in carico di condizioni mal formative e/o genetiche, sia in periodo pre che postnatale, fornendo consulenza genetica a tutti i casi che vengono inviati. Tale azione avviene anche nell’ambito della Rete Regionale Malattie Rare.

Perseguire il miglioramento continuo delle prestazioni sanitarie attraverso l'utilizzo delle più avanzate scoperte della scienza e della tecnologia nel settore di Genetica Molecolare, Citogenetica, Genetica Clinica. Ricercare l'eccellenza nella qualità dei servizi erogati, sia nell’avanzamento tecnologico che mediante l'impiego di modelli gestionali innovativi e sperimentali.

Il Servizio di Genetica svolge attività diagnostica/assistenziale relativa a condizioni cliniche con accertata o sospetta causa genetica in ogni fascia di età con l'obiettivo del miglioramento continuo. Nella cornice dei valori della Politica della Qualità aziendale, le finalità di assistenza, ricerca e formazione vengono perseguite attraverso il rispetto dei seguenti principi:

  • rilevare in modo continuativo le esigenze, i bisogni e le aspettative dell'utenza ed operare affinché esse siano efficacemente soddisfatte;
  • operare una corretta gestione dell’informazione agli utenti, al fine di garantire un’adeguata conoscenza sulle diverse problematiche della genetica medica e lo sviluppo dell'autonomia decisionale necessaria;
  • operare secondo la buona pratica professionale con un corretto utilizzo delle risorse di organico, tecnologiche e strutturali;
  • favorire un dialogo costruttivo all'interno del Servizio e con le altre UUOO Aziendali;
  • perseguire l'aggiornamento alle più nuove tecnologie e conoscenze disponibili e applicare i percorsi diagnostico-assistenziali più adeguati sulla base delle nuove acquisizioni medico-scientifiche;
  • promuovere la formazione continua di tutto il personale del Servizio.

Per garantire l'applicazione di questi principi il Servizio di Genetica ha certificato il proprio Sistema Qualità in conformità alla Norma UNI EN ISO 9001:2015 ed ha fissato come propri obiettivi per il miglioramento 2019:

  • il rinnovo della Certificazione SIGUCERT come Struttura di Laboratorio di Genetica Medica e Struttura Clinica di Genetica Medica;
  • il monitoraggio del percorso clinico specifico per i/le pazienti da candidare all’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2, in relazione anche alle recenti direttive regionali;
  • Progressiva revisione delle modalità di refertazione, in accordo ai modelli europei (EMQM e GenQA) ed ai risultati delle VEQ relative;
  • Revisione dei tempi di refertazione in accordo con le indicazioni regionali per l’accreditamento dei LABORATORI di genetica MEDICA;
  • Elaborazione di note informative associate alla modulistica di consenso informato per analisi NGS;
  • Revisione della modulistica “Gestione risultati inattesi” di analisi genome-wide con riferimento a VOUS, specie in diagnosi prenatale;
  • Condivisione con la UO di Ematologia di un percorso per la revisione della diagnostica onco-ematologica FISH;
  • Monitoraggio del database consulenze di genetica clinica;
  • Revisione delle procedure di valutazione contaminazione materna in diagnostica prenatale.

Viene nello stesso tempo garantito l'impegno ad applicare e a migliorare nel tempo l'efficacia del Sistema Qualità e a riesaminare periodicamente la propria Politica per la Qualità per accertarne la continua idoneità.

Presso l’Unità Operativa possono rivolgersi:
  • Donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali
  • Coppie con poliabortività
  • Coppie che si sottopongono ad una procedura di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
  • Coppie con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale
  • Soggetti con familiarità per malattia genetica
  • Soggetti affetti da patologia tumorale
  • Soggetti con familiarità per patologia tumorale
  • Soggetti affetti da sindromi malformative/ritardo mentale
  • Soggetti con problemi di sterilità od infertilità
  • Soggetti con autismo

Prestazione

Prenotazione

Consulenza Genetica

Segreteria UO

Citogenetica prenatale, postnatale e oncoematologica

Segreteria UO

Citogenetica molecolare (FISH, array-CGH)

Segreteria UO

Genetica molecolare: malattie mendeliane/suscettibiltà genetica a malattie multifattoriali/genetica oncologica

Non necessaria

Farmacogenetica

Segreteria UO

Screening prenatale per Sindromi di Down e Difetti di Chiusura del Tubo Neurale (DTN)

UO Ostetricia e Ginecologia; Centro Prelievi

Ambulatori follow-up/esami strumentali/analisi Ambulatorio Prenotazione

Follow-up pediatrico

Divisione Pediatria; ambulatorio servizio

Telefonica

Follow-up adulti

Ambulatorio servizio

Telefonica

L’Unità Operativa è centro di studi per: Difetti di Chiusura del Tubo Neurale, Farmacogenetica Oncologica ed analisi Microarray in Oncoematologia.
L’UO è accreditata da Regione Lombardia (SMEL 807), certificata ISO 9001:2008 e in fase di ricertificazione SIGUCERT.