Citogenetica e genetica

Descrizione:

L’attività dell’Unità Operativa di Citogenetica ha inizio nel 1983, con l’esecuzione di analisi citogenetiche. La citogenetica studia la morfologia dei cromosomi, per quanto visibile al microscopio ottico, e il cariotipo, ossia l'insieme dei cromosomi di una cellula. Al vasto sviluppo delle tecniche molecolari e di indagini genetiche degli ultimi anni ha corrisposto un incremento delle attività diagnostiche del servizio.
L’obiettivo del servizio di genetica consiste nel tracciare un percorso unitario che unisca tra loro la diagnosi, la pianificazione e l’esecuzione degli esami diagnostici, la valutazione del rischio procreativo e il follow-up assistenziale.

Ultimo aggiornamento: 23/11/2020.

Citogenetica e genetica

piano T, lato sinistro

Ospedale di Cremona, Viale Concordia 1, Cremona

L’attività dell’Unità Operativa di Citogenetica ha inizio nel 1983, con l’esecuzione di analisi citogenetiche. La citogenetica studia la morfologia dei cromosomi, per quanto visibile al microscopio ottico, e il cariotipo, ossia l'insieme dei cromosomi di una cellula. Al vasto sviluppo delle tecniche molecolari e di indagini genetiche degli ultimi anni ha corrisposto un incremento delle attività diagnostiche del servizio.
L’obiettivo del servizio di genetica consiste nel tracciare un percorso unitario che unisca tra loro la diagnosi, la pianificazione e l’esecuzione degli esami diagnostici, la valutazione del rischio procreativo e il follow-up assistenziale.

Ultimo aggiornamento: 23/11/2020.

Responsabile FF: Riboli Barbara
e-mail: barbara.riboli@asst-cremona.it

Segreteria
Tel. 0372 405783  Fax 0372 433999  e-mail: genetica@asst-cremona.it

MEDICI

  • Fabio Gotta

BIOLOGI

  • Barbara Riboli 
  • Antonina Impeduglia 
  • Sara Tedoldi
  • Leda Paganini

Il laboratorio di Genetica Molecolare e di Citogenetica hanno come mission la messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre e post-natali per l'identificazione della causa molecolare di patologie genetiche, sindromiche, oncologiche a fini: 

  • assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), 
  • di prevenzione (consulenza genetica, diagnosi prenatale), 
  • di ricerca (identificazione di nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo). 

Tale attività è svolta sia mediante tecniche convenzionali che di ultima generazione (es. array-CGH, NGS).

Il servizio clinico di genetica ha come mission la diagnosi (clinica e genetica), il follow-up, la presa in carico di condizioni mal formative e/o genetiche, sia in periodo pre che postnatale, fornendo consulenza genetica a tutti i casi che vengono inviati. Tale azione avviene anche nell’ambito della Rete Regionale Malattie Rare.

Perseguire il miglioramento continuo delle prestazioni sanitarie attraverso l'utilizzo delle più avanzate scoperte della scienza e della tecnologia nel settore di Genetica Molecolare, Citogenetica, Genetica Clinica. Ricercare l'eccellenza nella qualità dei servizi erogati, sia nell’avanzamento tecnologico che mediante l'impiego di modelli gestionali innovativi e sperimentali.

Ultimo aggiornamento: 23/11/2020

Il Servizio di Genetica svolge attività diagnostica/assistenziale relativa a condizioni cliniche con accertata o sospetta causa genetica in ogni fascia di età con l'obiettivo del miglioramento continuo.
Nella cornice dei valori della Politica della Qualità aziendale, le finalità di assistenza, ricerca e formazione vengono perseguite attraverso il rispetto dei seguenti principi:

  • rilevare in modo continuativo le esigenze, i bisogni e le aspettative dell'utenza ed operare affinché esse siano efficacemente soddisfatte;
  • operare una corretta gestione dell’informazione agli utenti, al fine di garantire un’adeguata conoscenza sulle diverse problematiche della genetica medica e lo sviluppo dell'autonomia decisionale necessaria;
  • operare secondo la buona pratica professionale con un corretto utilizzo delle risorse di organico, tecnologiche e strutturali;
  • favorire un dialogo costruttivo all'interno del Servizio e con le altre UUOO Aziendali;
  • perseguire l'aggiornamento alle più nuove tecnologie e conoscenze disponibili e applicare i percorsi diagnostico-assistenziali più adeguati sulla base delle nuove acquisizioni medico-scientifiche;
  • promuovere la formazione continua di tutto il personale del Servizio.

Per garantire l'applicazione di questi principi il Servizio di Genetica ha certificato il proprio Sistema Qualità in conformità alla Norma UNI EN ISO 9001:2015, ha conseguito la certificazione SIGU (Società Italiana Genetica Umana) e l’accreditamento regionale. 

Gli obiettivi per il miglioramento per l’anno 2021:

  • Mantenimento della Certificazione SIGUCERT come Struttura di Laboratorio di Genetica Medica e Struttura Clinica di Genetica Medica
  • Progressiva revisione delle modalità di refertazione, in accordo ai modelli europei (EMQM e CEQAS) ed ai risultati delle VEQ relative.
  • Monitoraggio dei tempi di refertazione in accordo con le indicazioni regionali per l’accreditamento dei LABORATORI di genetica MEDICA e l’adeguamento del gestionale “Camelia” di competenza del CUP, con il gestionale “Concerto”.
  • Implementazione di note informative associate alla modulistica di consenso informato Implementazione nuovi pannelli NGS
  • Implementazione dell’ambulatorio di Genetica Oncologica che vede ad oggi coinvolte le specialità dell’Area Donna, del Servizio di Genetica e dell’Oncologia: esso consente ai pazienti, afferenti alle due strutture di cura elencate, di venire direttamente avviati al percorso che porterà ad un test predittivo BRCA1/2, se ritenuti reclutabili, tramite l’inserimento in una agenda CUP dedicata. Inoltre in tale ambulatorio viene valutata la suscettibilità genetica allo sviluppo di altre forme tumorali: si intende inoltre definire un percorso che possa raccogliere le esigenze dei vari specialisti coinvolti nelle patologie tumorali.
  • Realizzazione di una customer rivolta agli utenti interni e alle Aziende con le quali abbiamo aperto delle convenzioni, per una  valutazione della qualità del servizio offerto dal laboratorio di Genetica.
  • Viene nello stesso tempo garantito l'impegno ad applicare e a migliorare nel tempo l'efficacia del Sistema Qualità e a riesaminare periodicamente la propria Politica per la Qualità per accertarne la continua idoneità.

Ultimo aggiornamento: 01/04/2021

Presso l’Unità Operativa possono rivolgersi:
  • Donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali
  • Coppie con poliabortività
  • Coppie che si sottopongono ad una procedura di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
  • Soggetti con problemi di sterilità od infertilità
  • Soggetti affetti da sindromi malformative/ritardo mentale
  • Soggetti con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale
  • Soggetti con malattia genetica
  • Soggetti con familiarità per malattia genetica
  • Soggetti affetti da patologia tumorale
  • Soggetti con familiarità per patologia tumorale
  • Soggetti con autismo

Ultimo aggiornamento: 23/11/2020

Prestazione

Consulenza Genetica

Citogenetica prenatale, postnatale e oncoematologica

Citogenetica molecolare (FISH, array-CGH)

Genetica molecolare: malattie mendeliane/suscettibiltà genetica a malattie multifattoriali/genetica oncologica

Farmacogenetica

Screening prenatale per Sindromi di Down e Difetti di Chiusura del Tubo Neurale (DTN)


Ultimo aggiornamento: 23/11/2020 

Ambulatori follow-up/esami strumentali/analisi Ambulatorio Prenotazione

Follow-up pediatrico

Divisione Pediatria; ambulatorio servizio

Telefonica

Follow-up adulti

Ambulatorio servizio

Telefonica

 

 Ultimo aggiornamento: 23/11/2020

I medici/biologi del Servizio, tutti specialisti in genetica medica, partecipano a gruppi Multidisciplinari (GDL Citogenetica-omica (SIGU), GDL Genetica oncologica (SIGU), ENIGMA), organizzano bimestralmente aggiornamenti interni per la discussione di nuove evidenze scientifiche tecniche, organizzative del servizio e il mantenimento degli standard per l’accreditamento SIGU.

L’UO è accreditata da Regione Lombardia (SMEL 807), è certificata ISO 9001:2015, SIGUCERT ed EUSOMA e partecipa ai controlli di qualità nazionali (VEQ Regione lombardia) ed europei  EMQN e GENQA (vedi allegato).

I dati complessivi di attività e le caratteristiche di accuratezza, completezza e tempestività sono monitorati costantemente con specifici indicatori.

E’ in continuo sviluppo l’attività di ricerca per identificare varianti potenzialmente patogenetiche in geni noti. Le principali aree di studio riguardano l’ambito oncologico, ematologico, neurologico e pediatrico.

Ultimo aggiornamento: 14/04/2021

Il servizio di genetica è Centro di riferimento per le Malattie rare ed è registrato in Orphanet (portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani).

Ultimo aggiornamento: 23/11/2020