Citogenetica e genetica

Il laboratorio di Genetica Molecolare e di Citogenetica hanno come mission la messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre e post-natali per l'identificazione della causa molecolare di patologie genetiche, sindromiche, oncologiche a fini: 

• assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), 
• di prevenzione (consulenza genetica, diagnosi prenatale), 
• di ricerca (identificazione di nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo). 

Tale attività è svolta sia mediante tecniche convenzionali che di ultima generazione (es. array-CGH, NGS).

Il servizio clinico di genetica ha come mission la diagnosi (clinica e genetica), il follow-up, la presa in carico di condizioni mal formative e/o genetiche, sia in periodo pre che postnatale, fornendo consulenza genetica a tutti i casi che vengono inviati. Tale azione avviene anche nell’ambito della Rete Regionale Malattie Rare.

Perseguire il miglioramento continuo delle prestazioni sanitarie attraverso l'utilizzo delle più avanzate scoperte della scienza e della tecnologia nel settore di Genetica Molecolare, Citogenetica, Genetica Clinica. Ricercare l'eccellenza nella qualità dei servizi erogati, sia nell’avanzamento tecnologico che mediante l'impiego di modelli gestionali innovativi e sperimentali.

Ultimo aggiornamento: 23/10/2024

Il Servizio di Genetica svolge attività diagnostica/assistenziale relativa a condizioni cliniche con accertata o sospetta causa genetica in ogni fascia di età con l'obiettivo del miglioramento continuo.

Nella cornice dei valori della Politica della Qualità aziendale, le finalità di assistenza, ricerca e formazione vengono perseguite attraverso il rispetto dei seguenti principi:

• rilevare in modo continuativo le esigenze, i bisogni e le aspettative dell'utenza ed operare affinché esse siano efficacemente soddisfatte;
• operare una corretta gestione dell’informazione agli utenti, al fine di garantire un’adeguata conoscenza sulle diverse problematiche della genetica medica;
• operare secondo la buona pratica professionale con un corretto utilizzo delle risorse di organico, tecnologiche e strutturali;
• favorire un dialogo costruttivo all'interno del Servizio e con le altre UO Aziendali;
• perseguire l'aggiornamento alle più nuove tecnologie e conoscenze disponibili e applicare i percorsi diagnostico-assistenziali più adeguati sulla base delle nuove acquisizioni medico-scientifiche;
• promuovere la formazione continua di tutto il personale del Servizio;

Per garantire l'applicazione di questi principi il Servizio di Genetica ha certificato il proprio Sistema Qualità in conformità alla Norma UNI EN ISO 9001: 2015 e ha conseguito la certificazione SIGUCERT per il Laboratorio di Genetica Medica.

Obiettivi per il miglioramento (anno 2025):

• mantenimento della Certificazione SIGUCERT come Struttura di Laboratorio di Genetica Medica e avvio per la Struttura Clinica di Genetica Medica
• con le deliberazioni della Giunta regionale XI/7044 del 26/09/2022, XII/2444 del 03/06/2024 e s.m.i. nell’anno in corso si proseguirà con:
  •  il possesso dei nuovi requisiti minimi specifici strutturali
  • adeguamento ai requisiti quantitativi: incremento dei volumi minimi di attività
  • il possesso dei nuovi requisiti minimi specifici organizzativi per le risorse umane
• aggiornamento delle tecnologie in uso per l’adeguamento ai requisiti stabiliti dal Regolamento UE 2017/746 in merito ai dispositivi medico diagnostici in vitro
• aggiornamento tecnologico con Sistema di scansione per la FISH con algoritmi di intelligenza artificiale (Machine Learning) nel settore di citogenetica
• validazione di nuova metodica WES (Whole Exome Sequencing) nel settore di genetica molecolare
• introduzione di nuove metodiche quali:
  • HLA malattie
  • analisi della t(9;22) - test quantitativo
• organizzazione di un evento formativo sul tema delle Malattie Rare
• progressiva revisione delle modalità di refertazione, in accordo ai modelli europei (EMQM e CEQAS) ed ai risultati delle VEQ relative
• digitalizzazione documenti al fine di ridurre il cartaceo facilitando l'archiviazione e la consultazione

Ultimo aggiornamento: 26/09/2025

Presso l’Unità Operativa possono rivolgersi:

• Donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali
   
• Coppie con poliabortività
   
• Coppie che si sottopongono ad una procedura di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
   
• Soggetti con problemi di sterilità od infertilità
   
• Soggetti affetti da sindromi malformative/ritardo mentale
   
• Soggetti con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale
   
• Soggetti con malattia genetica
   
• Soggetti con familiarità per malattia genetica
   
• Soggetti affetti da patologia tumorale
   
• Soggetti con familiarità per patologia tumorale
   
• Soggetti con autismo

Prestazione

• Consulenza Genetica
   
• Citogenetica prenatale, postnatale e oncoematologica
   
• Citogenetica molecolare (FISH, array-CGH)
   
• Genetica molecolare: malattie mendeliane/suscettibiltà genetica a malattie multifattoriali/genetica oncologica
   
• Farmacogenetica

Ambulatori Dvisione Pediatria; ambulatorio servizio 

• Follow-up pediatrico

Prenotazione Telefonica

Ambulatori servizio 

• Follow-up adulti

Prenotazione Telefonica

I medici/biologi del Servizio, tutti specialisti in genetica medica, partecipano a gruppi Multidisciplinari (GDL Citogenetica e Citogenomica (SIGU), GDL Genetica Oncologica (SIGU)), organizzano bimestralmente aggiornamenti interni per la discussione di nuove evidenze scientifiche tecniche, organizzative del servizio e il mantenimento degli standard per l’accreditamento SIGU.

La struttura semplice di Citogenetica è classificata da Regione Lombardia come Laboratorio Specialistico - Genetica Medica - Citogenetica e Genetica Molecolare (codice univoco 26002) è certificata ISO 9001:2015, SIGUCERT ed EUSOMA e partecipa ai controlli di qualità nazionali (VEQ Regione lombardia) ed europei  EMQN e GENQA (vedi allegato).

I dati complessivi di attività e le caratteristiche di accuratezza, completezza e tempestività sono monitorati costantemente con specifici indicatori.

E’ in continuo sviluppo l’attività di ricerca per identificare varianti potenzialmente patogenetiche in geni noti. Le principali aree di studio riguardano l’ambito oncologico, ematologico, neurologico e pediatrico.

Il servizio di genetica è Centro di riferimento per le Malattie rare ed è registrato in Orphanet (portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani).

BIOLOGI

• Antonina Impeduglia 
• Leda Paganini
• Anna Bosi